AVUSTURYA

St. Anna Araştırmacılarından Yeni Bir Nadir Hastalık Keşfi

Viyana’daki St. Anna Çocuk Hastanesi araştırmacıları, çocuklarda yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yol açan nadir bir genetik hastalık keşfetti. Bu hastalık, bademcikler ve lenf düğümleri gibi bağışıklık sistemi organlarının eksikliğine ve işlevsiz bir dalağa neden oluyor. Keşif, bu tür hastalıklar için tedavi seçeneklerini geliştirme potansiyeli taşıyor.

VİYANA - SNmedia.at/Araştırmacıların açıklamalarına göre, ikincil lenfatik organlar bağışıklık hücrelerinin çoğaldığı ve vücudu virüs ve bakterilere karşı savunduğu kritik alanlardır. Ancak, keşfedilen genetik bozukluk bu organların gelişimini engelliyor veya işlevlerini ciddi şekilde kısıtlıyor. Bunun sonucu olarak, etkilenen çocuklarda enfeksiyonlara karşı koruyucu antikor üretimi yeterince sağlanamıyor.

Keşif "Science Immunology" Dergisinde Yayınlandı

St. Anna Çocuk Hastanesi araştırmacıları, İstanbul ve Ankara’daki merkezlerle işbirliği içinde yürüttükleri çalışmayı prestijli "Science Immunology" dergisinde yayımladı. Çalışmada, hastalığın lenfotoksin beta reseptörünü (LTβR) kodlayan genin mutasyonlarından kaynaklandığı ortaya çıkarıldı.

Araştırma ekibinden doktora öğrencisi Bernhard Ransmayr, bağışıklık hücrelerinin genetik kusurdan doğrudan etkilenmediğini, ancak lenf düğümlerinin işlevsiz yapısı nedeniyle dolaylı olarak zarar gördüğünü belirtti. Bu durum laboratuvarda, lenf düğümlerinin yapısını taklit eden bir ortam oluşturularak kanıtlandı.

Kemik İliği Nakli Bu Hastalıkta Çözüm Değil

Araştırma ekibinin lideri Kaan Boztuğ, LTβR kusurunun bağışıklık organlarının mimarisine ve insan sağlığına olan etkisine dair önemli bir bilgi sağladığını belirtti. Ancak bu kusurun doğrudan bağışıklık hücrelerini etkilememesi, kemik iliği nakli gibi geleneksel tedavi yöntemlerini etkisiz hale getiriyor. Araştırmacılar, bu tür vakalarda yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi gerektiğini vurguladı.

LTβR'nin Mekanizmaları ve Gelecek Araştırmalar

Araştırmacılar, LTβR geninin bağışıklık sistemi üzerindeki moleküler mekanizmalarını daha derinlemesine anlamayı hedefliyor. Bu, hastalık için özel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak sağlayabilir. St. Anna Çocuk Kanser Araştırmaları’nın bilimsel direktörü Boztuğ, bu keşfin bağışıklık sistemi üzerine yapılan araştırmalarda bir dönüm noktası olduğunu belirtti.